18+
Тема дня
«Хрустальная болезнь»: современные подходы к хирургическому лечению
«Хрустальной болезнью» часто называют несовершенный остеогенез – группу генетически обусловленных заболеваний, которая характеризуется частыми переломами и деформациями костного скелета. Эксперт рассказал о современных подходах в хирургическом лечении детей с несовершенным остеогенезом.
14 марта 2024

Марина Кучеренко

Современные лабораторные тесты помогут предотвратить инсульт

Врачи советуют оценить предрасположенность к сердечно-сосудистым патологиям ещё до развития болезни

Современные лабораторные тесты помогут предотвратить инсульт
Источник изображения: www.sibmeda.ru
Автор изображения: Галина Бекк

По случаю Всемирного дня борьбы с инсультом, который отмечают 29 октября, портал Sibmeda обратился к врачу клинической лабораторной диагностики лаборатории KDL, к.м.н. Ирине Терещенко с вопросом о ранней лабораторной диагностике сердечно-сосудистых заболеваний.

– Какие лабораторные тесты могут информировать человека о рисках возникновения сердечно-сосудистых заболеваний?

– Один из тестов связан с исследованием генов фолатного цикла, а именно – выявлением дефекта генов ферментов метилтетрагидрофолатредуктазы (MTRF) и метионинсинтетазы (MTF), отвечающих за метаболизм фолиевой кислоты (или витамин В9).

Ключевым звеном в каскаде так называемого фолатного цикла в организме является превращение гомоцистеина в метионин. При сбое метаболизма фолатов происходит накопление гомоцистеина в плазме крови.

Основные эффекты гомоцистеина заключаются в повреждении сосудов (атерогенный эффект) и образование тромбов (тромбофилическое действие).

Определенные генетические полиморфизмы, иначе как «известные точки» индивидуальной генетической карты,  заложены в геноме человека с рождения и не подвергаются существенным изменениям в течение жизни (исключение составляют острые лучевые и токсические поражения с возможностью генетических повреждений).

Если человек родился с мутацией гемостаза, то накопление гомоцистеина в течение жизни неизбежно. Накопление происходит достаточно медленно – скорость накопления напрямую зависит от количества мутаций в генах ферментов фолатов. Усугубляет процесс недостаток пищи богатой фолатами, к которой относятся все «зеленое» – овощи и фрукты, бобовые, орехи и семена, не соблюдение диеты и избыточный вес, курение или злоупотребление алкоголем (который нарушает обмен всех витаминов группы В). 

Анализ выполняется методом ПЦР в режиме реального времени и его результат позволяет выявить дефекты в генах ферментов фолатного цикла, сделать определенный прогноз и сформировать индивидуальное заключение с практическими рекомендациями еще до того, как гомоцистеин начнёт накапливаться.

Имея такую информацию в совокупности с клиническими и анамнестическими данными, врач выделит группу риска по развитию тромбозов, составит план профилактики или назначит своевременное лечение, которое может заключаться в простом приёме препаратов с фолиевой кислотой.

Особенно этот тест рекомендуется людям, имеющим родственников, реализовавших фатальные осложнения, связанные с тромбозами, такие как инфаркты и инсульты.

Статья по теме: «Насколько важно контролировать уровень холестерина?»



Самое интересное – в наших официальных каналах: ВК, Telegram, Дзен

Оценить материал

Вернуться ко всем новостям

Комментарии 0
Подписаться на комментарии
Добавить комментарий
Читайте также